真兩性畸形是一種罕見的生殖系統(tǒng)疾病，通常由于生殖腺發(fā)育異常所引起。在真兩性畸形患者的體內(nèi)，同時存在睪丸和卵巢兩種生殖腺。據(jù)報道，真兩性畸形有三種情況：一側(cè)為卵巢，另一側(cè)為睪丸約占40％；一側(cè)為卵巢或睪丸，另一側(cè)為卵睪約占40％；雙側(cè)均為卵睪，二者間有纖維組織間隔約占20％。

　　真兩性畸形的臨床表現(xiàn)主要體現(xiàn)在外生殖器的性別特征上。根據(jù)性別特征的表現(xiàn)，可以將真兩性畸形分為男性型、女性型或混合型。然而，男性型更為常見，約占2/3。在新生兒期，這些患者常常被當作男嬰來撫養(yǎng)，常見的問題有隱睪和尿道下裂。而外生殖器呈女性型的患者，常伴有陰蒂肥大，乳房的發(fā)育通常在青春期后出現(xiàn)，但面部可能具有男性的特征。大部分女性型患者都有子宮，但多數(shù)發(fā)育不全或伴有畸形，一半以上的女性型患者有月經(jīng)或周期性血尿。檢查生殖腺可以看到男性和女性兩套生殖腺，但其發(fā)育不完全。

　　輔助檢查方面，染色體核型可以呈現(xiàn)不同的形式，46，XX約占50％，46，XY較少見，也可能是46，XX/46，XY、46，XY/45，XO等多種嵌合型。實驗證明，卵睪組織為H-Y抗原（+）/H-Y抗原的嵌合體，而睪丸組織分離的細胞為H-Y（+），卵巢組織分離的細胞為H-Y（-）。因此，可以認為46，XX的真兩性畸形個體與常染色體的Sxr基因有關(guān)。確診需要進行病理檢查，同時觀察到卵巢和睪丸組織。

　　治療方面的原則是切除睪丸組織以防止惡變。個別患者（含有子宮）在切除睪丸組織后，月經(jīng)來潮，并且具備正常的生育能力。在手術(shù)中，應該仔細區(qū)分卵巢和睪丸，切除睪丸并保留卵巢。如果難以區(qū)分，為了安全起見，應該切除全部生殖腺。一般情況下，多數(shù)患者會按照女性進行手術(shù)糾正。

　　真兩性畸形是一種罕見而復雜的疾病，對患者身心健康和生殖能力都會產(chǎn)生很大的影響。因此，對于可能存在這種問題的患者，應該積極進行早期診斷和治療，以期能夠盡早糾正病情，提高患者的生活質(zhì)量。