無睪癥是一種導致不育癥的疾病，主要是由于先天發(fā)育障礙或后天的眾多因素引起的睪丸病變。睪丸是男性主要的性器官，不僅產(chǎn)生精子，還分泌雄性激素，對男性附性器官和副性征的發(fā)育起重要作用。

　　無睪癥的概述是指胚胎期或出生后由于感染、創(chuàng)傷、血管栓塞或睪丸扭轉等原因，導致睪丸完全萎縮而致病。這種病變的外表是男性，但青春期男性第二性征不發(fā)育，外生殖器仍保持幼稚型。如果不及早給予雄激素治療，患者會出現(xiàn)宦官體型。一些患者可能會有殘余或異位的間質(zhì)細胞分泌雄激素，導致適度的第二性征。此外，血液中的睪酮水平較低，促性腺激素顯著升高，而在接受HCG刺激后，睪酮水平不會增高。

　　無睪癥發(fā)病的原因可能是胚胎發(fā)育過程中某種因素的干擾，導致性腺發(fā)育障礙。一些研究認為，Y染色體性別決定區(qū)上SRY基因異�？赡苁菍е聼o睪癥的原因之一。而妊娠期或出生前后不久的睪丸扭轉、精索血管栓塞等也常見導致睪丸血流供應受阻，進而導致睪丸萎縮的原因。

　　無睪癥的發(fā)病機制是胚胎8周時睪丸組織開始發(fā)育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormone， AMH)和睪酮。如果在分泌睪酮之前，睪丸組織喪失，那么Wolff管分化和泌尿生殖竇以及外生殖器的男子化尚未開始。如果在分泌了一段時間的睪酮后，泌尿生殖道靶器官多少會向男子方向發(fā)育。若有AMH分泌而無睪酮分泌的先天性雙側無睪癥患者表現(xiàn)為男子假兩性畸形，具有女子型外生殖器。而如果在胚胎發(fā)育過程中睪丸組織分泌了睪酮，那么外生殖器則為男子型，但小陰莖的發(fā)育停滯也反映了睪酮對器官發(fā)育的依賴。如果不經(jīng)治療，先天性雙側無睪癥的患者青春期發(fā)育會停滯，呈現(xiàn)典型的類無睪癥外貌。對于單側無睪癥患者，若單側睪丸已能滿足生理功能需求，則不會出現(xiàn)青春期性別發(fā)育異常，但有可能會有單側Müller管殘存，這取決于睪丸組織喪失的時間。

　　無睪癥可分為三類：一是睪丸缺如，二是睪丸、附睪和輸精管的部分缺乏，三是睪丸、附睪和輸精管全部缺乏。其病因尚不完全清楚，可能在胚胎期睪丸被毒素破壞或繼發(fā)于血管的閉塞和外傷引起的睪丸萎縮。單側無睪多發(fā)生于右側，并常伴有對側隱睪。雙側無睪由于缺乏分泌男性激素的間質(zhì)細胞，常導致性別異常及合并類宦官癥。個別患者可能存在異位間質(zhì)細胞。

　　對于無睪癥患者的診斷，可以進行性激素試驗。兒童時期，無睪癥患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulating hormone， FSH)和血漿促黃體素(luteotropic hormone， LH)會升高到青春期時的去勢水平，而睪酮水平較低。性激素試驗在確定是否存在睪丸以及是否需要手術探查方面有一定的指導意義。

　　對于雙側睪丸不能觸及的患者，如果LH和FSH升高，在肌內(nèi)注射HCG 1000-1500U后，隔天共注射3次后，復查血清睪酮不升高，可以確診為先天性睪丸缺如，無需手術探查。如果注射HCG后血清睪酮水平升高，或者雖然血清睪酮無變化但LH和FSH也不增高，至少存在一個睪丸，那么就需要進行手術探查。

　　在診斷無睪癥方面，傳統(tǒng)的侵襲性檢查方法包括睪丸動脈或靜脈造影，但準確性較低且有一定的并發(fā)癥，因此現(xiàn)在已很少應用這些非侵襲性檢查方法，如B超、CT、MRI等。目前，腹腔鏡技術已經(jīng)發(fā)展，安全準確地對腹內(nèi)隱睪和睪丸缺如進行診斷，避免了盲目探查造成的病人不適。

　　對于治療無睪癥的方法，對于單側無睪癥患者，如果對側睪丸功能正常且沒有其他并發(fā)癥，通常不需要治療。但從病人的心理角度考慮，可以考慮將人造睪丸植入陰囊中，作為假體，以滿足病人的心理需求。

　　對于雙側無睪癥嬰幼兒，可以考慮在早期進行變性手術，先做陰蒂成形術，待青春期時再做陰道成形術。根據(jù)社會性別，將患兒撫養(yǎng)為女孩，可以減輕其父母的焦慮。如果患者拒絕進行變性手術，那么應該盡早進行性激素治療，通過肌內(nèi)注射睪酮促進陰莖和陰囊的發(fā)育。

　　對于雙側無睪癥青春期的患者，可以考慮進行性激素替代治療，通過肌內(nèi)注射睪酮來促使男性化。無法治療的不育癥是雙側無睪癥的一個常見并發(fā)癥，無法治療，但為了滿足患者的心理需求，可以將人造睪丸植入陰囊，作為假體。此外，還可以選擇同種異體睪丸移植，但這需要在術前進行組織配型，以排除供者睪丸、附睪和輸精管疾病。

　　無睪癥是一種導致不育癥的疾病，其診斷和治療需要綜合分析患者的病情和特點，制定個體化的治療方案。通過早期診斷和及時的治療，可以有效緩解患者的癥狀，提高生活質(zhì)量，為患者帶來希望。作為醫(yī)生，我們應該持續(xù)關注無睪癥的診斷和治療進展，為患者提供更好的醫(yī)療服務。