性別畸形的分類主要依據(jù)遺傳、類固醇生物合成、生殖腺發(fā)育及染色體、染色質(zhì)的檢查等因素來考慮。男性假兩性畸形表明患者屬于男性，但其生殖腺只有睪丸，外生殖器則呈現(xiàn)女性特征，具備完全或不完全的女性第二性征，外陰為女性型。該畸形的核型為46，XY。根據(jù)病因，男性假兩性畸形可分為睪丸女性化綜合征、睪酮合成障礙、5α-還原酶缺陷和抗中腎旁管激素缺乏。

　　睪丸女性化綜合征是男性假兩性畸形中較為常見的一種。這種病人具有睪丸，性染色體組型為XY，性染色質(zhì)為陰性。盡管他們的睪丸分泌睪酮，但由于體細(xì)胞無法形成雄性激素受體，導(dǎo)致生殖器無法男性化。這種異常的特征包括：患者常因閉經(jīng)及不孕而就診；體形及脂肪分布呈女性特征；具有女性習(xí)性；正常的女性乳房，但乳腺組織較少，乳頭稍小或正常；腋毛及陰毛稀疏或缺乏；外生殖器為女性型，小陰唇發(fā)育不良，陰蒂發(fā)育正�；蚣�(xì)小，陰道呈盲囊狀；內(nèi)生殖器缺乏或發(fā)育不全；生殖腺為未降的睪丸，其組織結(jié)構(gòu)類似于睪丸。

　　睪酮合成障礙指在睪酮的合成過程中，不同酶的缺陷導(dǎo)致不同階段的代謝紊亂和障礙，進(jìn)而引起生殖器分化的異常。其中包括17，22-碳鏈酶缺陷型和17β-還原酶缺陷�；颊咄ǔＩ聿母呤荩�呈去勢(shì)體態(tài)，乳房不發(fā)育。在腹股溝或陰囊內(nèi)能夠觸及到發(fā)育不良的睪丸組織，常伴有尿道下裂和雙陰囊。

　　5α-還原酶缺陷導(dǎo)致男性生殖器發(fā)育不全。由于靶器官中5α-還原酶的缺陷，睪酮無法轉(zhuǎn)化為雙氫睪酮�；颊咔傲邢俨话l(fā)育，外生殖器分化不完全。這是一種常染色體遺傳病。

　　抗中腎旁管激素缺乏表明中腎管發(fā)育正常，但中腎旁管退化不完全。臨床表現(xiàn)為男性，但男性第二性征不明顯，毛發(fā)細(xì)，皮膚嫩，性功能不全，可能出現(xiàn)發(fā)育不全的子宮和輸卵管。

　　對(duì)于男性假兩性畸形的處理應(yīng)著眼于性別選擇和生殖腺處理兩個(gè)方面。經(jīng)適當(dāng)處理后，一般難以保持生育能力。因此，我們認(rèn)為性別的處理上應(yīng)盡量使其向女性方向發(fā)展。